ABSTRACT
El síndrome de poliendocrinopatía autoinmune tipo I, también conocido como poliendocrinopatía autoinmune-candidiasis-distrofia ectodérmica por sus siglas en inglés (APECED), es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen regulador autoinmune. El diagnóstico clínico requiere la presencia de al menos dos de los tres componentes principales: candidiasis mucocutánea crónica, hipoparatiroidismo, y/o enfermedad de Addison, o sólo uno si un hermano ya ha sido diagnosticado. Caso clínico: Escolar femenina de 12,25 años consulta por contracturas musculares, mialgias, parestesias sin factor desencadenante aparente. Talla baja sin déficit de peso, distrofia ungueal e hipoplasia de esmalte dental, lo que motivó el estudio endocrino evidenciando hipocalcemia, hiperfosfatemia, niveles bajos de PTH y niveles elevados TSH con T4 normal; se aisló Cándida albicans en raspado de uñas y secreción vaginal. Se orientó el diagnóstico hacia APECED. Conclusión: En pacientes que presentan cualquiera de los criterios mayores se debe considerar el diagnóstico de APECED. A pesar de ser una enfermedad poco frecuente, es importante reconocer y tratar temprano para así evitar la morbilidad y mortalidad significativas.
Autoimmune polyendocrinopathy syndrome type I, also known as autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is an autosomal recessive disease caused by mutations in the autoimmune regulator gene. Clinical diagnosis requires the presence of at least two of the three main components: chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and/or Addison's disease, or only one if a sibling has already been diagnosed. Case report: We report the case of a 12 year old girl with muscle spasms, myalgia, paresthesia without apparent triggering conditions. Short stature with normal weight, nail dystrophy and dental enamel hypoplasia. Endocrinological evaluation showed hypocalcemia, hyperphosphatemia, low PTH levels, and high TSH with normal T4. Candida albicans was isolated in nail scrapings and vaginal discharge. These findings lead to the diagnosis of APECED. Conclusion: In patients with any of the main criteria for APECED diagnosis should be considered. Despite being a rare disease, early diagnosis and treatment is important in order to avoid significant morbidity and mortality.